L’emofilia è una malattia rara ematologica, dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue. Si tratta di una patologia emorragica, cioè una malattia a causa della quale il sangue non coagula correttamente. Per questo le persone con emofilia hanno una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente.
L’emofilia è una malattia genetica (causata da un difetto a livello di un gene) e quindi ereditaria. È legata al cromosoma X, per questo le donne sono generalmente portatrici sane della malattia, che invece si manifesta nei maschi.
L’emofilia può essere di tipo A o di tipo B, a seconda del fattore di coagulazione deficitario. Esiste anche una forma di emofilia acquisita.
Per saperne di più visita la sezione dell’Osservatorio Malattie Rare dedicata all’ EMOFILIA.
